[速览]七、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（phenylketonuria）为常见的氨基酸代谢异常，为常染色体隐性遗传。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，食入体内的苯丙氨酸部分用于合成蛋白质，部分经苯丙氨酸羟化酶的羟化作用转化为酪氨酸，另一小部分苯丙氨酸经苯丙氨酸转氨酶的作用产生苯丙酮酸和苯乙酸等。当人体苯丙氨酸羟化酶基因突变，活性减低或消失，苯丙氨酸不能羟化为酪氨酸，苯丙氨酸及其代谢产物（苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等）在体内蓄积，并在尿中大量排出苯丙酮酸和苯丙氨酸的代谢产物，称为苯丙酮尿症。如果临床表现智力发育迟缓或低下、癫痫发作、皮肤和 ......