[速览]四、有机酸代谢病

有机酸是一种生化复合物，不属于糖、蛋白、脂肪范畴，是氨基酸和脂肪酸代谢中间产物。目前已发现30多种有机酸代谢病，分类方法也有不同。根据不同的酶缺陷，新生儿期常见的有机酸代谢病如下：1 ﹒异戊酸血症（isovaleric acidemia，IVA，MIM ＃。为最常见的有机酸代谢病，约占亚洲人群有机酸血症的40%。出现严重代谢性酸中毒、低血糖、肝大、转氨酶高，与丙酸血症、甲基丙二酸血症相似，但尿中无酮体，有助于鉴别诊断。用于戊二酸血症Ⅱ型、异戊酸血症、丙酸血症、甲基丙二酸血症、3‐OH‐3‐甲基戊二酸血症等 ......