本征是一种以性染色体数目异常,乳房女性化、睾丸发育障碍、不育,并伴有一系列性腺内分泌功能异常和部分先天畸形的综合征。发生率为1.3/1 000活婴,约占所有男性新生儿的1.18%。1942年Klinefelter首次发现本征,又名曲细精管发育不良,男性乳房发育精子生成缺乏综合征,47,XXY综合征,Reifentein Albright二氏综合征(Reifentein Albright ’ s syndrome)等。乳房发育,药物治疗无效者可手术矫形。 ......