[速览]五、预防

遗传代谢病的预防措施要着眼于三级预防。目前，我国新生儿代谢筛查仅限于PKU和先天性甲状腺功能减退，新生儿先天性遗传代谢异常筛查、诊断尚处于起步阶段，仅在北京、上海等少数几个大的医疗单位开展高危儿的代谢病诊断、筛查和治疗。随着我国国力增加和临床医生认识的提高及IEM的现状，在我国广泛进行先天性代谢异常的流行病学调查非常迫切，开展IEM筛查、诊断、治疗的系列临床研究和实践，为实现IEM三级干预，造福国人，提高我国人口质量做出努力。 ......