[辅助检查]第二十七章 类脂质沉积病及其实验诊断

戈谢病( Gaucherdisease )亦称葡萄糖脑苷脂病。是由于葡萄糖脑苷酶缺乏或减少,因而在单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚着大量葡萄糖脑苷脂,形成形态特殊的戈谢细胞。被累及的器官有脾、肝、骨髓和淋巴结。凡临床有贫血伴肝脾肿大者,骨髓涂片或肝、脾或淋巴结活检中找到较多戈谢细胞可作出本病的诊断。如果戈谢细胞很少或其诊断不能确定,测定白细胞或成纤维细胞中的β -葡萄糖苷脂酶活性是最可靠、有力的诊断证据。本病主要与可引起假戈谢细胞的疾病相鉴别,包括慢性粒细胞白血病、多发性骨髓瘤、珠蛋白生成障碍性贫血(地中海 ......