[速览]第六节 还原体肌病

还原体肌病（reducing body myopathy）首先由Brooke等于1972年报道。当时报道2例女婴出生后不久死于肌病，出生时即为“软婴”，肌发育迟滞，无张力。1例9个月死于肺炎，另1例除肌萎缩无力外，还有面肌无力，眼睑下垂，上肢肌肉和腓肠肌萎缩，2岁半死于呼吸衰竭。2例患者的肌活检的肌纤维外缘均见圆形、椭圆形所谓还原体，单个还原体为最常见，偶见多个还原体，可达8个，这些小体有还原活性，与甲萘醌链& # 61537 .然而这不是由于酶的活性而是因为有巯基。无特殊治疗，大多病人死于呼吸功 ......