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[临床表现](三)消化系统症状

主要表现为喂养困难、食欲不振、恶心、呕吐、黄疸、肝大、腹胀、腹泻、肝功能异常等,易被误诊为胃肠炎、周期性呕吐、无黄疸性肝炎等疾患。肝功能衰竭症状(黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等)出现时应考虑半乳糖血症、 Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病。心功能衰竭症状可见于呼吸链酶复合体功能障碍、脂肪酸氧化缺陷、 Pompe病。肌肉症状可见于尿素循环障碍、有机酸尿症、线粒体呼吸链功能障碍、脂肪酸氧化障碍、过氧化物酶体病、肉碱循环或转运障碍、先天性糖基化异常、糖原累积病( Ⅱ型、 Ⅲ型)等。线粒体病导致 ......

——《儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范》
书名:《儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范》
栏目:儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范 > 第九章 遗传代谢病 > 第一节 遗传代谢病总论 > 二、遗传代谢病的临床表现 > 【临床表现】
作者:中华医学会儿科学分会
参编:
页码:239-240
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2016-01-01
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