主要表现为喂养困难、食欲不振、恶心、呕吐、黄疸、肝大、腹胀、腹泻、肝功能异常等,易被误诊为胃肠炎、周期性呕吐、无黄疸性肝炎等疾患。肝功能衰竭症状(黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等)出现时应考虑半乳糖血症、 Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病。心功能衰竭症状可见于呼吸链酶复合体功能障碍、脂肪酸氧化缺陷、 Pompe病。肌肉症状可见于尿素循环障碍、有机酸尿症、线粒体呼吸链功能障碍、脂肪酸氧化障碍、过氧化物酶体病、肉碱循环或转运障碍、先天性糖基化异常、糖原累积病( Ⅱ型、 Ⅲ型)等。线粒体病导致 ......