[临床表现]【临床表现】

患儿于出生6个月后发病，近端骨骼肌无力为主要症状，临床经过与肢带型肌营养不良相似，常见颜面肌受累，出现典型开口状容貌，几乎所有病例均伴有鼾声，表情缺乏，可伴有轻至中度的心脏肥大及肝大。成年期发病，青春期后可因易疲劳、肌无力引起注意，以缓慢进行性加重的四肢近端肌无力、肌萎缩为主要临床表现，与儿童型相似，易误诊为肢带型肌营养不良，颈部屈肌、呼吸肌受累明显，心肌损害较少见。有研究报道四肢肌力低下不明显的患者，突然出现呼吸功能不全，对原因不明的突发性呼吸功能衰竭要考虑到本病的可能。但仅凭临床症状及实验室检查不能明 ......