[速览]（三）戊二酸尿症（glutaric aciduria）

本病是较近发现的有机酸代谢病（Goodman等。患儿的早期发育多正常，从婴儿期逐渐发生智能发育迟滞，表情怪异、伸舌、头部运动失控，运动功能退化，伴有肌张力低下或肢体强直、手足紧握、下肢剪式交叉或角弓反张，有时并出现扭转痉挛、手足徐动等锥体外系症状。以上的神经症状常因全身感染而加重，并可出现呕吐、意识不清、肝大、惊厥和酮中毒等代谢性脑病的表现。MRI影像检查中，可见大脑白质中出现多处大片融合的异常信号区，类似脑白质营养不良的图像。2 ﹒ Ⅱ型戊二酸尿症（Goodman等。3 ﹒ Ⅲ型戊二酸尿症（OMIM23 ......