[病因学]上篇 临床遗传学的理论基础

临床遗传学是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，它的研究对象是人类中与遗传相关的疾病，即遗传病。它的主要的研究任务是研究遗传病的发病机制、传递方式以及遗传病的诊断、治疗、预后、再发风险和预防的方法，从而控制遗传病在一个家族中再发，降低它在人群中的危害，为改进人类的健康和提高人口素质作出贡献。首先，一些临床上症状相同的疾病（如先天性聋哑），有的是与遗传因素有关的遗传性疾病（如AR型先天性聋哑），有的则不是遗传因素决定的非遗传性疾病（如孕期风疹病毒感染所致的先天性聋哑）。对这些对象均可通过核型分析检出、确诊（详 ......