诊断程序如下:以血清铁、铁蛋白和转铁蛋白饱和度为筛选试验。标准为血清铁大于39.4μ mol/L(220 μ g/dl),血清铁蛋白大于220 μ g/L,转铁蛋白饱和度大于55%。如果有含铁血黄素沉积,可诊断为含铁血黄素沉积症。原发性血色病须与继发性含铁血黄素沉积症及血色病鉴别。原发性血色病肝铁沉积量大,肝铁指数大于2.0,肝功能损害相对较轻,肝纤维化发生较晚且与肝铁沉积量相称,而慢性肝病及慢性乙醇中毒所致的含铁血黄素沉积症及血色病肝铁沉积量较小,肝铁指数小于2.0,肝功能损害明显,而且肝纤维化与肝硬化 ......