对于双倍体生物来说,每一个常染色体基因由两组等位基因组成,一组来自父亲,一组来自母亲。但是在哺乳动物中,有一小部分,大约小于1%的基因只表达父源、或是母源等位基因,这种效应叫做亲源效应或遗传印迹(imprinting)。对于非综合征型唇腭裂这样的出生缺陷来说,母亲的基因型可能会控制子宫的环境,而了解亲源效应则会帮助人们更好地理解潜在的基因生物学效应。探索母亲的基因型效应、亲源效应以及如何区分这两者是这一研究领域刚刚兴起的课题。病例‐双亲设计为研究亲源效应提供了良好的机会。到目前为止,研究发现多个候选基因可 ......