[概述]二、常染色体隐性遗传病突变基因及表型也呈高度异质性和复杂性

一种性状或遗传病的基因位于常染色体上且其作用是隐性的，称为常染色体隐性遗传，当两个隐性等位基因处于纯合状态时便表现出常染色体隐性遗传病。与常染色体显性遗传病不同，该类遗传病表现水平而非垂直的遗传模式，在临床上表现为以下特点：患者父母无临床症状，外观正常，但都是致病基因的携带者。上列血红蛋白的构成中α-珠蛋白类和β-珠蛋白类肽链的比例始终保持在1 ∶ 1，这个比例一旦失平衡，就会产生地中海贫血，其中如若是α-珠蛋白类的原因所致，叫α-地中海贫血，若是β-珠蛋白类的原因所致，则叫β-地中海贫血。 ......