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[辅助检查]四、Lynch综合征的临床筛查

那么目前临床上该如何筛选或诊断Lynch综合征呢？对有肿瘤组织错配修复基因相应蛋白缺失或MSI-H的病例，继而进行的BRAF基因突变和hMLH1启动子甲基化是排除Lynch综合征的重要依据。最终通过患者外周血或者口腔黏膜DNA中错配修复基因种系突变的检测来进一步确认Lynch综合征。 ......

——《中国临床肿瘤学进展. 2014》
书名：《中国临床肿瘤学进展. 2014》
栏目：中国临床肿瘤学进展. 2014 > 胃 肠 肿 瘤 > 遗传性结直肠癌——对Lynch 综合征的再认识
作者：吴一龙 秦叔逵 马军
参编：吴孟超，孙燕，李进，梁军，徐瑞华
页码：412
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2014-09-01
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