[治疗]基因筛查、随访和治疗

对于符合遗传性弥漫型胃癌诊断的家系首先应进行三代家谱详尽的调查，尤其应再次确认家系中患胃癌和乳腺癌成员的病理是否为弥漫型胃癌和小叶性乳腺癌［ 7 ］。一旦明显为遗传性弥漫型胃癌家系，应对所有血亲进行CDH1基因的检测。如发现家系成员中存在CDH1基因变异，首先应比较家系中所有携带变异基因成员的突变位点是否一致，并与文献已知突变位点进行对比以了解突变是否会影响E-cadherin蛋白的功能。尤其是当基因突变是错义突变或新发现突变点时，可考虑行体外细胞系实验［ 16 ］或通过生物信息学模型的手来段协助验证突变 ......