[治疗]七、基 因 治 疗

LDL‐R基因突变是引起FH的根本原因，因而基因治疗应该是最直接、最有效的治疗方法。FH的靶基因为LDL‐R基因，因为肝细胞是体内物质代谢（包括脂蛋白代谢）的重要细胞，肝脏通过LDL‐R摄取LDL，引起血浆LDL‐C水平下降，因此FH基因治疗以肝细胞为靶细胞。最初人们用间接体内法将带有正常LDL‐R基因的兔肝细胞重新植入兔肝脏内后，发现LDL‐R功能得到表达并纠正了其高脂血症，这一方法现已用于临床治疗家族性高血脂症。目前难以控制外源治疗基因整合到靶细胞染色体位点的准确性,以及基因表达的调控的稳定性。 ......