肝豆状核变性中年以后起病,有突出的肌张力增高及震颤等锥体外系症状明显者,常被认为是帕金森病。少数患儿以舞蹈症为临床表现,则与小舞蹈病难以区别。青年患者以震颤为主诉者,常被误诊为甲状腺功能亢进或神经症。但帕金森病、特发性肌张力障碍等病均无铜代谢异常及角膜K‐F环,可以鉴别。尤其是小儿患者,常以明显的肝损害症状为首发症状,如食欲不振、倦怠、恶心、呕吐、黄疸、肝脾大以及发热,个别直到死亡也不出现神经症状,可误诊为各型肝炎。 ......