[临床表现]五、临床表现

胆汁淤积是PFIC的主要临床征象。通常PFIC-1表现为典型的新生儿胆汁淤积，可反复发作，病程晚期呈持久性。PFIC-2初始表现更重，进展更快。但前者由于ATP8B1在多种组织中广泛存在，所以有肝外表现，如感音神经性听力受损、水样泻、复发性胰腺炎、慢性咳嗽或喘息、汗液氯化物浓度升高等。与PFIC-1和PFIC-2不同的是PFIC-3病程呈慢性、进行性，仅1 / 3的患者胆汁淤积出现在1岁内，其他多在出生后几年乃至成年才出现相应表现。4 .生长发育障碍多数患儿身材矮小，对于未经治疗而能够存活至青少年期的患者 ......