[速览]【高甘氨酸血症和D-甘油酸血症】

甘氨酸（ glycine ）是一种非必需氨基酸，主要由丝氨酸和苏氨酸合成。主要代谢途径需要甘氨酸分解酶系复合物分解甘氨酸的第1个碳原子并将其转化为CO2 。第2个碳原子转运给四氢叶酸（ THF ）形成羟甲基四氢叶酸，后者可与另1个分子的甘氨酸反应生成丝氨酸或甲基四氢叶酸，而甲基四氢叶酸是体内许多反应的甲基基团供体。体液中甘氨酸水平升高发生于有许多先天性代谢障碍的患者，包括丙酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症和β -酮硫解酶缺陷。其中一型（见于3个患者）临床表现为严重的脑病张力减退，癫痫发作以及智力和运动缺 ......