[概述]第五节 21‐三体综合征

活产婴发病率为1／600～1／800。细胞遗传学特征为21号染色体呈三体征。发病原因与母亲妊娠时年龄过大、病毒感染、使用某些药物或放射线照射、遗传因素等有关。临床特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，可伴有多种畸形。患儿皮纹特点：可有通贯手，手掌纹三叉点t移向掌心，atd角增大，小指短向内弯，有的只有一条指褶纹。常见先天畸形：约50%为先天性心脏病，其余为消化道畸形、腭唇裂、多指（趾）畸形等。易位型:约占2.5%～5%,以D／G易位最为常见。体内有两种细胞株，一种为正常，另一种为21‐三体细胞。 ......