智力发育障碍。详细询问病史,例如父母是否近亲结婚,母亲怀孕或分娩时的年龄,有无家族遗传史。检查包括:体格检查、精神检查及辅助检查。皮肤色泽及毛发有无异常,内脏有无病变。精神检查重点关注智能和社会适应的能力。怀疑有染色体病时,可进行染色体核型分析或脆性X染色体检查等。智力及社会适应能力的测验是诊断本病的关键。常用的智力测验的工具有4周~3岁的盖泽尔发育量表、4~6.5岁的韦氏学前及初小儿童智能量表、6~16岁的韦氏儿童智能量表。必要时可进行脑电图、诱发电位、头颅CT或MRI等检查。 ......