如果皮肤色素沉着、糖尿病、肝病和心力衰竭等典型症状均已出现,诊断应无困难。本病的诊断有赖于实验室检查。采用血清铁饱和度和血清铁蛋白联合试验是诊断血色病最简便和最可靠的筛检方法。血色病诊断一旦成立,就应对其家族成员进行上述联合试验,以及早发现患者。高危者应测定血清铁饱和度和血清铁蛋白,只要两者之一连续两次异常,达到诊断标准,就应作肝穿刺活检,以求确诊。因此,对原发性病例的家族,特别是同胞兄弟姐妹,采用定期监测血清铁饱和度和血清铁蛋白,男性应青少年期就开始,女性在20岁以后开始监测,尤其是HL A相同的同胞兄 ......