精准医学是将基础医学数据与临床医学数据进行匹配、挖掘、应用的新型医学模式。逐步了解各类组学研究的原理、业务逻辑及数据特点,并以统一的数据模型对其进行整理,从而支持基因型-表型之间对应关系的发掘、整理及应用。实现精准医学研究需要整合临床数据与组学数据,精准医学的临床实践需将精准医学的分析规则嵌入业务系统。通过对患者DNA的α和β珠蛋白基因的突变及其基因型进行分析,可以完成绝大多数α和β地中海贫血患者的临床确诊,并可根据基因型检测结果进行临床分类、准确预测其病程和预后。 ......