Klinefelter综合征是最常见的一种睾丸功能减退症,发病率较高。经典的染色体核型是47,XXY,其他多条X染色体嵌合型属于其变异型。本病的发病率在男性中为0.1%~0.2%,在不育症的男子中占3.1%。青春期后,由于本病的类无睾症体型、小睾丸、第二性征缺乏、不育、男子女性型乳房、高促性腺激素型性腺功能减退等临床表现而被诊断,本病的确诊需做染色体检查。证据表明,47,XXY患者生精功能衰竭在婴儿期就已经开始,而且进展迅速,所以,尽早对精子或精子细胞予以低温保存,使Klinefelter综合征患者获得自 ......