[速览]十、糖原贮积病性心肌病

糖原贮积病（glycogen storage disease，GSD）是一组由于酶缺陷导致糖原结构或数量异常的先天性遗传性代谢缺陷病。糖原广泛存在于各种组织的细胞内，尤以肝脏、心脏及肌肉中的含量最多。由于GSD为出生前即有代谢缺陷，因此有学者将其归属于出生前代谢缺陷（inborn errors ofme‐tabolism）［ 1 ］。由于其解剖改变多数以心肌肥厚为主，也有学者将其归属于继发性肥厚型心肌病。Myozyme可降解糖原，对婴儿型GSD Ⅱ型可提高生存质量，避免呼吸机，减轻心肌病，改善肌肉张力［ ......