[病因学]图24‐135 Russell‐Silver综合征（Russell‐Silver syndro me，MI M 180860）

又称：Silver‐Russell侏儒症。主征：躯体双侧不对称、出生体重低为特点的侏儒症。脸小（头围正常），前额、面骨隆起呈三角形。唇薄，口角下垂，小下颌。皮肤有牛奶咖啡斑，第5指内弯。AD：多数为新发生的突变，致病基因定位于染色体17q25。预后与防治：一般预后相对较好，多数可活至成年期。双手、双腿长度不对称，右手第5指短小，皮肤有牛奶咖啡斑。 ......