[速览]第七节 金属代谢障碍性疾病

是一种灰质灶状变性病，由于X染色体长臂上的基因突变，使机体铜异常分布所致。1 ﹒在新生儿期即可出现症状，常见体温过低、喂养困难和体重不增。3 ﹒最突出的表现是头发变得无色、质脆，显微镜下可见各种明显异常，以毛发卷曲和结节性脆发病为常见。3.CT和MRI脑萎缩、颅内血管扩张，常见硬膜下积液。4 ﹒血清铜和铜蓝蛋白含量减低。注射铜剂可使血清铜和铜蓝蛋白升高，但并不能减轻患者的神经症状。 ......