本病是一种最常见的先天性代谢异常病,为常染色体显性遗传,但外显率低。在遗传学上分为肝型和红细胞生成型。2 ﹒胃肠道症状急性腹痛起病,一般无板状腹。后出现恶心、呕吐、便秘、心动过速和血压上升。3 ﹒神经系统症状在急性腹痛期中即可伴发上下肢疼痛,肢体无力,近端明显。4 ﹒精神症状急性期常出现性格改变、焦虑、失眠、忧郁、定向错乱、幻觉或妄想。5 ﹒诱发因素多种巴比妥盐类、抗惊厥类、磺胺类药物、麻醉剂、乙醇、性激素及低热量膳食等。1 ﹒肌电图失神经支配,但运动、感觉神经传导速度正常或轻度减慢。不明原因的腹痛或人格 ......