有些常见的代谢病早期可无症状,需要靠生化检查而确诊,如糖尿病、痛风。组织病理及细胞学检查对一些代谢病仍是理想方法,如肝组织活检对血色病诊断意义重大。对先天性代谢病患者,需要对其家族成员进行临床筛查,可以发现早期病例、临床前期患者及基因携带者。 ......