[速览]六、先天性副肌强直症

是由于钠离子通道SCN4A基因突变导致肌细胞膜去极化，使细胞内钠离子增加，影响肌肉收缩时钙离子摄取。2 ﹒主要症状为肌强直，常侵犯舌肌、面肌、颈肌和手部肌肉，受冷肌强直发作，遇热缓解。4 ﹒反常的肌强直，即肌肉连续活动肌强直不缓解，反而加重。5 ﹒副肌强直性周期瘫痪：寒冷或运动诱发发作性近端肌无力，持续数小时，肌无力发作前肌强直加重。6 ﹒可在舌肌、鱼际肌引出叩击性肌强直。1 ﹒缓解肌强直的药物如苯妥英钠、卡马西平、普鲁卡因胺、乙酰唑胺、地西泮等。 ......