[速览]十、中央轴空病

属细丝性肌病，是由于基因突变导致的骨骼肌肌质网钙释放通道受体异常，使细胞内线粒体减少，引起肌无力和肌萎缩。2 ﹒以近端为主的肌无力，Gowers征阳性。3 ﹒肌张力低下，腱反射减弱或消失。4 ﹒伴随骨关节畸形，如弓形足，脊柱后侧突，先天性髋关节错位和关节挛缩。5 ﹒运动发育迟缓，会走路的年龄较迟。1 ﹒实验室检查血清CK多正常，如合并恶性高热可升高，并有低氧血症，高乳酸血症和高碳酸血症，高钾血症，肾功能改变和凝血功能障碍。出生后发生的低肌张力和肌无力。 ......