[病因学]第三节 肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD）又称为嗜苏丹性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎缩或X连锁隐性遗传的Schilder病，是长链脂肪酸代谢障碍，基因定位于Xq28。因过氧化物酶缺乏、长链脂肪酸（C23‐C30）代谢障碍，脂肪酸在脑和肾上腺皮质沉积，导致大脑白质广泛髓鞘脱失，由枕叶向额部蔓延，以顶颞叶最明显。伴肾上腺皮质萎缩和功能减退。ALD的男性发病率约为5／10万，多见于儿童期男孩，偶见于成人，同一家系可有不同的临床类型。有些患者因肾上腺皮质功能不全死于Addsion病。 ......