[病因学]一、病因及发病机制

RB的病因及发病机制尚未完全明了，但近20年来随着生物学技术的迅速发展，这方面的研究已取得突破性进展。并发现视网膜母细胞瘤易感基因（RB基因）定位于人体染色体13q14，全长约200kb，有27个外显子，转录一条长约4.7kb的mRNA，编码具有928个氨基酸残基的核磷蛋白质（RB蛋白），其分子量约为110kd。但在RB基因突变与RB的关系中，也存在另外两种情况：即使应用最先进的分子生物技术，在一部分RB瘤组织中仍未能发现RB基因突变。据报道，双侧RB患者中88%的生殖细胞RB基因突变来自父亲，表明父源性 ......