[速览]三、尿素循环障碍及高血氨症（urea cycle defect，UCD ＆hyperammonemia）

尿素循环的两种主要功能：一是使氨在肝线粒体形成尿素，为水溶性载体，使氮废物迅速从尿排出，氨是氨基酸分解代谢的产物，对神经系统有毒性作用。二是生成精氨酸。此循环中的任何一种酶有先天缺陷，氨不能合成尿素蓄积在体内形成高血氨症。前4种临床症状相似，发生高血氨昏迷。精氨酸为必需氨基酸，其合成受限表现为进行性神经退化症状。高血氨可继发于严重肝病，新生儿暂时性高血氨症，有机酸血症，多种羧化酶缺陷，脂肪酸乙酰CoA脱H酶缺陷（MCAD）等，图19‐。发生诱因为进食大量蛋白，或分解代谢高，症状与新生儿相似，可有间断发作， ......