[概述]第17章 遗传性疾病

遗传学涉及医学的全部领域，已成为重要的医学学科。NICU死亡患儿中约1／4为遗传性疾病。活产新生儿中患不同种类遗传病者约占4%～5%，其中单基因病1%，多基因病2%～3%，染色体病0.5%，其他0.5%～1%。约1%新生儿患严重畸形，其中10%为染色体病，大部分原因不明，0.5%有代谢异常。我国每年出生人口中，约2%有严重的躯体和（或）智力残疾，成为家庭及社会的极大负担。按基因突变后果分为以下几种：错义突变(missense mutation):基因中核苷酸发生置换后,改变了遗传密码，导致蛋白质分子中相应 ......