[速览]一、A lbers‐Schōnberg综合征

又名全身石骨综合征、大理石骨病、先天性骨硬化病、广泛性脆性骨化症等。由A lbers和Sch ōnberg首先描述，是一少见的骨吸收障碍性疾病，多数于10岁以下发病，终生骨密度增加，同时伴有眼部及全身其他异常。本病为一遗传性疾病，50%以上病例有家族史，可有常染色体显性遗传（良性型）和隐性遗传（恶性型）两种遗传方式。视神经萎缩：恶性型者本表现可占78%。动眼神经及面神经麻痹，可致所属的眼睑、眼球等运动障碍。恶性型者发育障碍，智力低下，头颅及四肢骨胳畸形，颅神经麻痹。血液实验室检查。 ......