[速览]十、Niemann‐Pick综合征

又名神经鞘磷脂网状内皮组织增生（症）综合征、神经鞘磷脂沉积病、类脂质代谢障碍性网状内皮细胞增多症等。为细胞内磷脂沉积所引起的一系列改变。以肝脾肿大、进行性视力障碍及神智障碍为其主要临床体征。根据其临床表现，Wenger将其分为四型：A型，即典型婴儿型，多于6个月以内发病，2岁以内死亡。B型，即非典型婴儿型，也称内脏型，可无中枢神经系统病变。本综合征为一常染色体隐性遗传病，由于溶酶体神经鞘磷脂水解酶的先天缺乏，致鞘磷脂沉积，引起多系统一系列临床改变。惊厥、癫痫发作，共济失调，肌阵挛。皮肤苍白、灰棕、咖啡斑， ......