[速览]七、Marinesco‐Sjōgren综合征

又名Garland‐Moorhause综合征、白内障共济失调综合征、遗传性共济失调白内障侏儒智力缺陷综合征等。是以先天性白内障、共济失调、侏儒、骨骼发育不良、智力低下为主要临床表现的综合征。一般认为是常染色体隐性遗传病，可能与近亲婚配有关。角膜异常：生理性大角膜，圆锥角膜。眼球震颤，斜视。骨发育异常：颅骨缺损，脊柱侧凸，膝外翻，指趾畸形。1 ﹒临床表现体征。3 ﹒肌力检查。3 ﹒矫正畸形。 ......