[速览]遗传性肝素辅因子Ⅱ缺陷症

肝素辅因子Ⅱ（heparin cofactor Ⅱ）于1974年为Briginshaw等发现，为凝血酶抑制剂。1985年，Tran和Sie各报道了一例先天性肝素辅因子Ⅱ缺陷症。1994年Borg在150例血栓病患者中，发现1例HC Ⅱ抗原为114%而活性只有53%，进一步研究发现其基因缺陷为外显子精氨酸189 →组氨酸，可见本病并不罕见，但其总的发病率占血栓性疾病的1%以下。因此，正常人群中可能有杂合子型HC Ⅱ缺陷症。本症的诊断可以选用以下实验：1 ﹒肝素辅因子Ⅱ抗原（HC Ⅱ：Ag）测定。有血栓栓塞的 ......