在内分泌代谢性疾病中,引起身材过高的主要是巨人症与肢端肥大症,其次为体质性身材过高(此与种族和某些遗传素质有关,但并非病态)。除上述的GH分泌过多和遗传素质外,身材过高主要见于染色体畸变(如47,XXY或47,XYY综合征)和马方综合征与类马方综合征。见于胱硫醚合酶缺陷症(高胱氨酸尿)、先天性挛缩性细长趾、MFS样过动综合征、类无鼻症、Klinefelter综合征、XXY综合征、镰刀型贫血、多发内分泌腺瘤综合征(Ⅱ b型)及痣样基底细胞癌综合征。常见的弹力纤维病还有类MFS、家族性主动脉瘤、MASS综合征 ......