[速览]第二节 进行性肌营养不良

进行性肌营养不良（progressivemuscular dystro‐phy，PMD）是一组骨骼肌遗传性进行性变性疾病，可有多种遗传方式，共同的表现是缓慢进展的对称性分布的肌无力和肌萎缩，近端肌受累常较远端明显，肌酶不同程度升高，肌电图呈肌源性损害，无感觉障碍。根据遗传方式、基因定位、发病年龄、肌萎缩分布、肌肉假肥大、病程及预后等可分为多种不同的临床类型。应用基因诊断方法检出DMD病变基因携带者，并对已妊娠的基因携带者进行产前基因检查，如发现胎儿为DMD或BMD应早期人工流产，防止患儿出生。 ......