诊断HCM应包括:临床诊断,基因表型和基因筛选,猝死高危因素评估等方面。组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚,心肌致密或间质排列紊乱。基因筛选发现已知基因突变,或新的突变位点,与HCM连锁。系统疾病,高血压病,风湿性心脏病二尖瓣病,先天性心脏病(房间隔、室间隔缺损)及代谢性疾病伴发心肌肥厚。临床诊断HCM标准:符合下列任何一项者:1项主要标准+排除标准。次要标准1和3。