分子生物学在原发性心肌病的病因学研究中起着重要作用。近年来研究发现,在扩张型心肌病患者中,有1/3为家族遗传性,患者常伴有骨骼肌和神经肌肉病变。无论是常染色体遗传还是X连锁遗传,家族性扩张型心肌病患者的基因缺陷为编码蛋白的基因突变如营养障碍基因、糖蛋白和肌聚多糖等。由于所有细胞骨架蛋白均与肌肉收缩力的传递有关,因此,家族性扩张型心肌病被认为是一种细胞骨骼疾病。炎症性心肌病是病毒感染所致病毒性心肌炎最终导致的扩张型心肌病,应用原位杂交和多聚酶反应(PCR)证明肠病毒和腺病毒均是亲心肌病毒,其分子机制为病毒蛋白酶2A对营养障碍基因复合物的溶解作用导致的心肌病变结果。
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