病例2 遗传性球形红细胞增多症

患者女，37岁。全身皮肤及巩膜明显黄染，肝脏肋下3cm，脾脏增大，质韧，无触痛。网织红细胞0.145 × 1012／L。总胆红素117.81 μ mol／L，直接胆红素45.71 μ mol／L。MIR：示右侧股骨、胫腓骨骨髓内广泛异常信号（图10.1﹒ 2 ﹒ 2a）。骨髓穿刺：网织红细胞升高。临床诊断：遗传性球形红细胞增多症，溶血性贫血。99mTc‐SC骨髓显像：中心骨髓显影清晰，颅骨及肱骨放射性明显增高，外周骨髓对称性明显异常增高影。遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是一种以溶血性贫血、黄疸、脾大及血中球形红细胞增多为特点的先天性红细胞膜缺陷性疾病，发病率约为20～30／10万人。