最近,我接诊了一个全血细胞减少的20岁男性青年患者。患者除感觉乏力外无其他明显不适,查体除贫血貌外未见明显的阳性体征,看来病因还不能明确。但其母在叙述病史时提到患者幼年时即有贫血,体质较差,经常感冒。骨穿之前我暗自思量:三系(红细胞、白细胞和血小板)减少,外周血细胞形态无明显异常,是不是慢性再生障碍性贫血呢?随手翻开身边的《简明临床血液病学》,一下看到了先天性再生障碍性贫血这一节,不禁脑子一动,病人从小就有贫血,会不会就是它?于是立即叫来患者的父亲,委婉地问:“你们家里有没有患血液病的亲属?我心中暗想,果不出所料,如果骨穿结果支持再生障碍性贫血,那诊断就基本明确了。
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