[例]McArdle病病例介绍

男，23岁，工人。4年前出现进行性四肢无力，初为双手提不起重物，两腿行走费力。渐渐上楼时需用手扶栏杆，蹲下起立时需用双手支撑下肢方能缓慢站起，但无运动后肌肉疼痛和僵硬。1月前厂里体检发现患者骨盆带及肩胛带肌肉萎缩，于1993年4月20日以肌营养不良症收入我院。肌肉活检：取右侧股外肌，经液氮冷冻，恒冷箱切片作HE染色、ATPase pH9.4及NADH-TR酶组化、PAS、肌磷酸化酶染色。光镜下见40%～50%肌纤维中出现空泡状改变（图10-15），空泡状肌纤维被破坏，PAS染色显示空泡内为糖原沉积，肌磷酸化酶染色阴性，而正常肌肉对照染色为阳性。