[例]线粒体脑肌病病例介绍

进行性双眼睑下垂20年，复视15年余，左侧眼球活动受限4年，于2000年11月2日收入院。20年前，既上中学时自感双眼睁开困难，并缓慢进行性加重，出现双眼睑渐下垂，近4年发现左眼球活动受限，双眼睑下垂至视物模糊，并感劳累后四肢无力到眼科就诊。眼科检查未找见病因，转至神经科疑诊为重症肌无力，用新斯的明治疗数月无好转。家族史：其姑婊弟也患有双眼外肌麻痹。左上肢肌力近段级，远段+级，左下肢肌力级，并可见左下肢发作性抽搐。影像学表现：首次头颅CT示左侧颞顶枕叶皮层和皮层下大片低密度病灶，有轻微占位效应，增强扫描未见强化，小脑可见较明显萎缩。