[例]中央轴空病例介绍

患者，男，15岁，中学生。入院前1个月因反复呕吐不能进食10余天，胃镜查明为十二指壶腹球部炎症，经治疗呕吐渐止。继而出现双小腿刺痛、麻木及无力来我院就诊。患者系独生子，第一胎，母孕期、分娩及出生后一般正常。1岁半学步，迟迟不能独立行走，4岁会走但步履蹒跚，类似“鸭步”。肢体肌肉欠丰满，四肢肌张力偏低，无翼肩、肌萎缩及肌肥大。两上肢肌力近端4级，远端5级。蹲下和起立需要扶助，跨阈步态。未引出病理反射。实验室检查：各项常规及肌酶谱（CPK、LDH、ALT、AST）检查均在正常范围。脊柱X线摄片正常。病理诊断中央轴空病。图8-9轴空区肌节结构消失，Z线呈水纹状缺少线粒体糖原等细胞器× 20 000。