[病例]三、AChR 亚单位隐性突变所致的AChR 缺乏

ACh R亚单位隐性突变所致的ACh R缺乏(ACh Rdeficiencycausedbyrecessivemuta ACh Rsubunits)是指由于ACh R亚单位的基因隐性突变引起ACh R缺乏而发生肌肉无力的一组疾病。造成严重终板ACh R缺乏的不同类型的隐性突变作用方式如下：1 ﹒翻译链成熟前终止的突变这些突变是发生在拼接部位的移码突变，突变直接产生终止子。目前为止已经在CMS中发现30余种隐性突变形式,这些突变均能明显降低ACh R五聚体的表达。抗胆碱酯酶药物对于ACh R亚单位发生移码突变的患者有效,该药可以延长ACh R在突触间隙内的作用期。3，4‐二氨基吡啶能够增加ACh R量子释放，有益于缓解患者的症状。