[病例]四、低亲和力快通道突变

低亲和力快通道突变(low‐afinityfast‐channelmutation)是一种常染色体隐性遗传病。本病为常染色体隐性遗传, P121L突变和慢通道CMS的突变产生了完全相反的效应,慢通道CMS突变延长了受体激活的时间，增强了由ACh引起的去极化反应，从而导致终板性肌病。P121L缩短了通道激活间期,降低了与ACh的亲和力以及由ACh引起的去极化，而不留任何形态学方面的痕迹。3, 4‐二氨基吡啶能够增加ACh的量子释放，有益于缓解患者的症状。对于发生基因突变造成ACh及其受体亲和力降低的患者，3，4‐二氨基吡啶能够显著的改善病情。抗胆碱酯酶药物增加了ACh对突触内受体作用的时间，对本病也有效。